Insensibilidad congénita al dolor: abordaje rehabilitador
Congenital insensitivity to pain: rehabilitation approach
R Cutillas-Ruiz a, P Sanz-Ayán a, M Mora-Girón a, R Marti-Ciruelos b
a Servicio de Rehabilitación. Hospital 12 de Octubre. Madrid. España.
b Servicio de Traumatología Infantil. Hospital 12 de Octubre. Madrid. España.
a Servicio de Rehabilitación. Hospital 12 de Octubre. Madrid. España.
b Servicio de Traumatología Infantil. Hospital 12 de Octubre. Madrid. España.
Palabras Clave
insensibilidad congénita al dolor, complicaciones ortopédicas, rehabilitación.Keywords
congenital insensitivity to pain, orthopedic complications, rehabilitation.Resumen
La insensibilidad congénita al dolor es una rara enfermedad hereditaria muy heterogénea clínicamente. Se caracteriza por una ausencia de sensibilidad al dolor y asocia un gran número de complicaciones ortopédicas. Actualmente se desconoce un tratamiento etiológico, por lo que el tratamiento sintomático es la base del abordaje. Se presenta el caso de un varón de 14 años con anestesia algésica congénita remitido al Servicio de Rehabilitación para el tratamiento de las complicaciones ortopédicas secundarias. El paciente es tratado en cada ocasión según las características específicas de las mismas. La educación del paciente y la prevención de accidentes constituyen dos pilares básicos en el tratamiento, cuyo propósito es garantizar una mejor calidad de vida y un mayor grado de autonomía. El objetivo del trabajo es exponer un tipo de patología poco frecuente, muy incapacitante, con un interesante abordaje rehabilitador debido a las manifestaciones clínicas que lleva asociadas.Abstract
Congenital insensitivity to pain is a rare and very clinically heterogeneous hereditary disease. It is characterized by absence of sensitivity to pain and is associated to a large number of orthopedic complications. At present, no etiological treatment is known so that these patients are provided symptomatic treatment. We present the case of an 14-year-old boy with congenital insensibility to pain referred to the Rehabilitation Department for treatment of secondary orthopedic complications. The patient is treated on every occasion according to the specific characteristics of the complications he presents. Education of the patient and prevention of accidents constitute two basic elements in the treatments whose purpose is to assure better quality of life and greater degree of autonomy. This work aims to explain a very incapacitating and uncommon type of disease with an interesting rehabilitation approach due to the clinical manifestations associated to it.Artículo
INTRODUCCIÓNLa insensibilidad congénita al dolor es una rara enfermedad hereditaria, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas. Existe una afectación de la sensibilidad dolorosa en relación con la disminución de pequeñas fibras mielínicas y amielínicas, vehículos de la mayor parte de la sensibilidad dolorosa, ausencia de sustancia P, así como la disminución de las fibras autonómicas1. El estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central. El resto de sensibilidades generalmente están conservadas. En ocasiones se acompaña de disfunción autonómica y anhidrosis2.Hay descritos 5 tipos de insensibilidad congénita al dolor. La tipo I asocia pérdida de sensibilidad dolorosa y térmica distal y en ocasiones sordera. La tipo II asocia disfunción autonómica y una severa alteración en la función sensitiva que les lleva a padecer úlceras tórpidas en la infancia. La tipo III, también denominada síndrome de Riley-Day, se acompaña de pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura, inestabilidad cardiovascular, neumonías de repetición, vómitos y alteración gastrointestinal. La tipo IV se caracteriza por una profunda pérdida de sensibilidad dolorosa (que conduce a lesiones como automutilaciones y osteomielitis) junto con anhidrosis y retraso mental. La tipo V es la variante más rara; se caracteriza por una pérdida profunda de la sensibilidad dolorosa y una alteración de la sensibilidad térmica, junto con la aparición de úlceras y automutilaciones. La participación autonómica es variable. La transmisión de esta patología es autosómica recesiva, aunque la base genética en muchas de ellas resulta aún desconocida3.
Se asocia a complicaciones ortopédicas que frecuentemente requieren cirugía4. Estas fueron descritas en 1953 por Perie5 y entre otras destacan fracturas, articulaciones de Charcot, dismetría, osteomielitis, artritis séptica, luxaciones, escoliosis, pseudoartrosis, necrosis avascular y genu varo/valgo. La ausencia del dolor conlleva la falta de mecanismos de protección ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso subcondral, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas (con retraso en el diagnóstico, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo) con una mala respuesta a tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc.2.
Dado que actualmente no existe tratamiento etiológico, el tratamiento sintomático es la base del abordaje en estos pacientes. Es fundamental que este sea llevado a cabo por un equipo multidisciplinar, donde la rehabilitación adquiere vital importancia en el seguimiento y tratamiento de las complicaciones que lleva asociadas.
Exponemos un caso de esta rara enfermedad, con una evolución tórpida y de complicado control, que ocasiona una afectación importante de la funcionalidad, de la autonomía y de la calidad de vida de estos pacientes.
CASO CLÍNICOPresentamos el caso de un varón de 14 años de edad, natural de Colombia, nacido el 12/9/1993. Fue diagnosticado de neuropatía congénita sensitiva tipo V, con afectación termoalgésica y sin afectación autonómica, por tanto, presentaba una anestesia congénita al dolor y alteración de la termorregulación.
Ha presentado numerosas fracturas desde 1995 con frecuentes complicaciones secundarias. Sufrió una epifisiolisis tipo V de tibia izquierda en 1995 que requirió una osteotomía varizante y que se complicó con una infección de la herida quirúrgica. Consolidó con un callo vicioso en valgo por lo que en 1997 le realizaron una osteotomía correctora varizante. Posteriormente sufrió una fractura patológica supracondílea de fémur izquierdo, desarrollando una osteomielitis secundaria. En ese momento su familia se trasladó a vivir a España, donde fue valorado por el Servicio de Traumatología y derivado a Rehabilitación. En 2001 sufrió fractura subcapital de cadera izquierda y se le realizó una reducción abierta y osteosíntesis. A la semana se objetivó una nueva infección de la herida quirúrgica. Por pseudoartrosis de la fractura le sometieron a una revitalización del foco. Consecuentemente a estas complicaciones, desarrolló una artropatía neuropática de la cadera izquierda con subluxación de la misma y calcificaciones periarticulares (fig. 1). En el año 2002 sufrió una fractura de tibia y peroné izquierdo. En el 2003 refirió inflamación de codo derecho diagnosticándosele una calcificación periarticular a nivel de cabeza radial con subluxación de la misma. Posteriormente le han diagnosticado fracturas a nivel de la falange proximal del quinto dedo de la mano derecha, de la cabeza de radio de ese mismo lado y fractura patológica de calcáneo derecho. El paciente no fue consciente del momento en el que se produjeron las mismas y el diagnóstico de sospecha se estableció gracias a la inflamación, eritema y crepitación secundarios a las fracturas.
Fig. 1.—Artropatía neuropática de cadera izquierda con subluxación y calcificaciones periarticulares.
Presenta un balance muscular normal y los reflejos osteotendinosos aquíleos están abolidos. Se evidencia claudicación de la marcha en Trendelenburg con tendencia a la abducción del miembro inferior izquierdo. Destaca una deformidad de la articulación subastragalina y varo de tobillo izquierdo. Presenta artropatía neuropática en miembros inferiores que limitan la actividad habitual para un niño de su edad.
Destaca una dismetría de 2,5 cm en miembros inferiores y una escoliosis lumbar izquierda.
En el estudio electromiográfico se obtiene una velocidad de conducción sensitiva por debajo de la normalidad en miembros inferiores.
El estudio radiológico revela una osteoporosis de huesos largos e imágenes osteolíticas en la tibia derecha (fig. 2). Previamente, en una densitometría realizada en el año 2003, se obtuvo una T scoreen columna lumbar de –4,5, por lo que se instauró un tratamiento con calcio más vitamina D. En un control posterior se apreció mejoría, con una T score de –3,5.
Fig. 2.—Osteoporosis de huesos largos e imágenes osteolíticas. Tibia y peroné derechos en dos proyecciones.
El abordaje rehabilitador se ha basado en la educación del paciente; la prevención de accidentes es el principal escalón en el tratamiento2,6, por lo que se le aconsejó disminuir el nivel de actividad física7.
Actualmente lleva un corsé de Cheneau para estabilización de la escoliosis lumbar. Se ha pautado el uso de una ortesis correctora y estabilizadora a nivel de tobillo izquierdo dada la deformidad e inestabilidad que presenta. Lleva un alza de 1 cm en miembro inferior derecho para compensar la dismetría.
El tratamiento de cinesiterapia ha ido destinado a fortalecer la musculatura, favorecer la consolidación de fracturas, evitar las retracciones tendinosas, permitir la actividad física disminuyendo el riesgo de lesiones (mediante hidrocinesiterapia), actuar sobre las secuelas secundarias a la patología ortopédica y a realizar la terapia destinada a la reeducación de la marcha.
Por todo ello requiere un seguimiento estrecho a lo largo de su vida teniendo presentes las complicaciones que puede presentar.
DISCUSIÓNLa insensibilidad congénita al dolor es una rara enfermedad hereditaria descrita por primera vez por Dearborn8 en 1932. Dick identificó 5 tipos en 1993 entre las que se incluyen la tipo IV, que es la más frecuente y asocia anhidrosis, y la tipo V, que corresponde a este caso clínico9.
La insensibilidad congénita al dolor tipo V es extremadamente rara en la población, con una herencia autosómica recesiva en la que no ha sido bien identificada la causa genética10. Se caracteriza por la ausencia de dolor ante estímulos comúnmente dolorosos, alteración en la sensibilidad térmica y asocia numerosas complicaciones ortopédicas4, secundarias a las lesiones producidas por la alteración sensitiva, y que desembocan en osteomielitis, articulaciones de Charcot, deformidades, luxaciones, etc. La cirugía para estos pacientes jóvenes requiere una planificación cuidadosa debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad. La deformidad y la inestabilidad son los problemas principales. La realización de artrodesis, osteotomías correctoras y el alargamiento de los miembros son las intervenciones más comúnmente indicadas como tratamiento de las secuelas ortopédicas. Es esencial realizar los procedimientos quirúrgicos en una edad apropiada debido al riesgo de perturbaciones en el crecimiento11. Todas estas complicaciones e intervenciones hacen que estos pacientes sean remitidos de forma recurrente al Servicio de Rehabilitación.
En este caso el paciente, con tan solo 14 años de edad, ha presentado fracturas óseas en 7 ocasiones sin ser consciente de las mismas. Secundariamente ha desarrollado infecciones en heridas quirúrgicas, osteomielitis, pseudoartrosis, artropatías neuropáticas, luxaciones y calcificaciones periarticulares. Como consecuencia de todo esto presenta una escoliosis lumbar izquierda, dismetría de miembros inferiores, deformidades articulares en los tobillos, en las caderas y en el codo derecho, que han requerido la valoración y el tratamiento por parte del Servicio de Rehabilitación. Junto al tratamiento fisioterapéutico que ha realizado en cada momento, dependiendo de la complicación que acontecía, se le han prescrito ortesis correctoras y estabilizadoras, tales como el corsé de Cheneau. Asimismo se le realiza seguimiento periódico en la consulta de Rehabilitación, ya que el tratamiento de las deformidades junto con la educación sanitaria es el pilar más importante en el abordaje de esta patología11, que años atrás no permitía a los enfermos pasar de la edad infantil. Actualmente, gracias a una actuación multidisciplinar, ha aumentado la supervivencia de esta gran discapacidad originada por la ausencia de dolor, que no protege frente a las agresiones y a las consecuencias de las mismas.
La ausencia de tratamiento farmacológico hace que la base de su abordaje sea la prevención y el tratamiento de las complicaciones. Periódicamente requiere una valoración ortopédica debido a deformidades tales como la escoliosis, el genu varo/valgo y las inestabilidades articulares que lleva asociadas. El tratamiento de estos pacientes en la edad adulta consiste principalmente en la prescripción de distintos tipos de ortesis, ya que los problemas principales en esta etapa están ocasionados por las deformidades y no por el dolor11.
Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un nivel de calidad de vida y funcionalidad óptima a estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y un tratamiento más eficaz de las mismas.
Los autores declaran que no existe conflicto de intereses.
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